权威专家：罕见病并不“束手无策” 积极主动防止是重要

权威专家：罕见病并不“束手无策” 积极主动防止是重要 合肥市2月27日电 (新闻记者 李杰)“人鱼宝宝”(并腿畸型)、“陶瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮的孩子”(白化病)……这种富有诗意的名字身后，则是少见病患者无法表达的痛。

2022年2月28日是第15个“国际性罕见病日”。依据世卫组织的界定，罕见病为生病数量占人口总数的0.65‰～1‰中间的病症或变病，依照最少患病率测算，我国少见病患者逾一定。

2021年，2岁的男孩儿霖霖(笔名)因亚急性慢性肾衰由外院就医至中国科大附一院(安徽省立医院)小孩消化内科，通过积极主动医治，霖霖的感柒迅速被控制，肾脏也拥有显著修复。

殊不知，在诊治中，医护人员发觉霖霖存有显著的个人行为生长发育出现异常：快2岁了还不容易坐，不会喊母亲，饲养也很艰难，一直又哭又闹、乱抓。

“霖霖就是我的第三个孩子，前两个孩子一个在13个月的情况下夭亡了，一个在10个月时夭折了，我家好像中了哪些‘预言’，小孩一直没法身心健康成长。”霖霖的母亲告知医师，好多个小孩都存有个人行为生长发育落伍的状况，前两个孩子还发生过高热惊厥。

“听霖霖母亲的叙述，大家觉得霖霖很可能得的是一种遗传疾病。”中国科大附一院小孩消化内科副主任医师杨春芳说。

根据基因检查，霖霖被诊断为身患一种名叫“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕见病(通称LNS)。这类病也有个恐怖的别称：自弃容颜综合症，患病率仅有三十八万分之一。跟踪霖霖出生后各类查验，杨春芳和小孩消化内科主任医师朱娟发觉霖霖存有泌尿系统结石、高尿酸，这种都合乎LNS的临床症状。依照遗传规律，霖霖的俩位大哥，也很可能是LNS。

“LNS是X性染色体连锁加盟潜在性遗传疾病，这类疾患的特性是，在妈妈带上发病DNA的情形下，养育的男孩儿一半病发，女生则一半带上发病遗传基因。”朱娟详细介绍，因为基因变异造成特殊的酶促反应欠缺，病人的生长发育将比较严重缓慢，发生尿酸高，还会继续有肌张力障碍和智力低下。更激烈的是，病人会在蜕变中发生不会受到操控的自虐个人行为，如抿嘴、咬手指等，就算疼得痛哭，也停不下来。这种病人一般生活品质很差，性命很短暂性。

确立检测后，经部门探讨，给与了霖霖低嘌呤食物，别嘌醇片降尿酸及碱化尿液、多喝水的治疗方案，并提议相互配合康复治疗。经过不懈奋斗，霖霖血尿酸长期操纵在正常的范畴。“霖霖用餐乖了，会笑了，也可以拉着离开了。”不久前复查时，母亲高兴地告知医师。

朱娟说，虽然现阶段针对LNS都还没除根的方式，但假如父母察觉孩子生长迟缓，有认知能力与适应障碍，应尽早到技术专业定点医疗机构小儿科就医，尽快发觉及确诊病症，操纵高尿酸，对患者及家中生活品质将有非常大改进，发病DNA的确定也会为患者家中再生孕给予遗传咨询。