5岁男孩儿被摧残成“纸片人” 上海市权威专家剥茧抽丝：原来是罕见病在作祟

5岁男孩儿被摧残成“纸片人” 上海市权威专家剥茧抽丝：原来是罕见病在作祟 上海市2月21日电 (新闻记者 李丽)5岁男孩儿承承(笔名)得了“恶疾”：不明原因拉肚子、恶心呕吐，不断大半年，人体脂肪消失殆尽，孱弱得不可以下床，几乎变为“纸片人”。

新闻记者21日获知，在上海交大医科院附设新华医院，专家团对比承承的病症，搜索了上千种少见病症，剥茧抽丝终诊断：原先小孩患上的是一种名叫“磷酸氢钙蛋白尿不耐受症”的罕见病。

由于基因变异，小孩摄取蛋白后，会经常出现恶心呕吐、拉肚子、晕厥、乏力等病症。上海市的权威专家寻找发病原因后，进行合理治疗，承承的病况早已慢慢平稳，健康状况逐渐修复。

据了解，磷酸氢钙蛋白尿不耐受症(LPI)是一种极为少见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因变异导致，目前为止全世界有消息的有关病案仅约200例。病人在摄取含磷酸氢钙等碳水化合物的蛋白后，会经常出现恶心呕吐、拉肚子、饲养艰难、晕厥、生长发育停滞不前、乏力等病症。

据了解，承承自小是个身心健康、性格开朗的小孩；可是自打辅食添加后，母亲发觉他只喜欢正餐和蔬菜水果，不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤腥，但看他看起来白白嫩嫩，父母都不凑合小孩。自打3岁进了幼稚园，教师竭尽全力地协助小承承改正了偏食的不良习惯，但小承承反倒削瘦出来了。

几个月前，承承发生发热症状，与此同时伴随肚胀、恶心呕吐，精神实质下降，并发生总想睡觉病症。到本地儿科医院医治后，医师考虑到承承得了了肠梗阻，开展了手术医治，但并没减轻承承的病症。小承承不但有经常恶心呕吐、拉肚子，还产生了难除低钠血症，需长期性补钠来保持电解质平衡。小承承一家人依次奔走大规模的各三甲医院，一直沒有诊断。

在新华医院，小承承的主治医师董瑜博士研究生深陷了困惑和思考。专家团卫敏江主任、郭桂梅负责人和许海岚负责人不断掌握病况，升级检验結果及病况进度，应对小孩一轮轮不断发生的高烧、拉肚子、低钠血症、肾脏功能变病、中枢神经系统侵及，医生和护士觉得，考虑到单独系统软件的病症决不能表述繁杂的病况，到底是什么让小承承缠绵悱恻病塌呢？儿肾脏功能风湿免疫科的医生们在不断思考、探讨、搜索参考文献和相互之间证实中，总算找到案件线索。生物学技术性检验結果确认承承的确存有特殊基因的表达出现异常，权威专家为小承承专业制订了治疗方案，如填补磷酸氢钙、瓜氨酸等。小承承的身体状况获得了显著的改进。

据了解，LPI是终生病症，现阶段尚治不好，必须长久延续性医治，并与此同时根据膳食调整减轻病症。(完)