罕见病“靶向药”列入“医疗保险”后在青海省初次注入
西宁市3月1日电 (李隽)1日，青海妇女儿童医院康复医学科脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)7岁患者晨晨(笔名)在进行注入诺西那生钠注射剂后24钟头内状况平稳。晨晨是罕见病“靶向药”诺西那生钠注射剂入华国家医保目录后，青海第一位注入该药品的患者。 2月28日是第15个“国际性罕见病日”，青海妇女儿童医院康复医学科成功为身患脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)的7岁患者晨晨(笔名)进行注入诺西那生钠注射剂。
图为晨晨圆满完成药品注入。 祁元萍 摄 脊椎肌肉萎缩症(SMA)，是一种基因缺陷而致的显性遗传隐性遗传病症，常发于婴儿，是造成婴儿身亡、健身运动作用衰退最多见的遗传疾病之一，少年儿童型SMA其人群患病率为1/6000至1/10000，是婴幼儿最多见的至死性遗传疾病。2018年5月被列入了我国《第一批罕见病目录》。 青海妇女儿童医院康复医学科负责人金红芳详细介绍，诺西那生钠注射剂是脊椎性肌肉萎缩症医治药品，于2016年12月23日初次在国外获准。是全世界第一个SMA精确靶向治疗药物。该药品根据鞘内注射给药，可以立即将药品传至脊椎周边的脑组织中，进而提升健身运动作用、提升存活率，更改SMA的病症过程。2019年4月28日，诺西那生钠注射剂在我国发售，用以医治5种类别的SMA，并成为了国内第一个能医治SMA的药品。 “晨晨在诞生后6月余逐渐发生健身运动生长发育落伍，亲人带上他奔走多家医院门诊，最后通过基因检查，诊断为SMAⅡ型，那时候中国未有合理医治此病的药品，晨晨不可以站起、走动。”金红芳详细介绍，2021年12月3日，这一药从70万余元(RMB，相同)每针降至3.3万余元每针，与此同时诺西那生钠注射剂被首次列入中国医保。
图为医师查询晨晨健康状况。 祁元萍 摄 在获知该药进到国家医保目录后，晨晨父母于新春佳节前去到青海妇女儿童医院康复医学科就医，医院购置药品、学习培训、制订步骤及应急方案，为确保成功医治加强了准备工作。24日，晨晨住院开展头部磁共振、凝血、肝肾功能等相应检查，25日进行健身运动作用鉴定，28日早上11点40分，晨晨注入了腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠注射剂，全过程成功。截止到1日11时40分，晨晨状况平稳，无副作用。
