没听医生建议做羊穿令她后悔一生，高龄孕妇，是直接做羊水穿刺还是做无创DNA检测呢

在孕期没听医生建议做羊穿令她后悔一生，有三项重要的检查，他们分别是唐筛无创dna和羊水穿刺。很多孕妇对他们之间的关系和概念感到模糊，不知道是要如何选择，或者应该做哪项。让我们看一看三者的的共同点和区别。

唐筛无创DNA，羊水穿刺，三项检查的比较。

相同点。三项检查都是为了检测胎儿是否患有唐氏综合征以及其他染色体疾病的一项检查。

不同点。1.适用的人群不同。

唐筛一般适合35岁以下的年轻孕妇来检查。而无创DNA，要适合35岁以上的高龄孕妇，或者是有过唐氏综合症遗传史的孕妇。羊水穿刺是对在前两项检测中出现高危险系数的孕妇才适用。

2.检查的时间不同。

唐筛一般在16到18周是一个非常理想的时间。无创dna，在13到20周是理想的检查时间。羊水穿刺抽取的时间是16到24周。

3.风险性不同。

唐筛和无创dna基本上都是抽取孕妇的血清，来进行检测，安全性很高。但是羊水穿刺，要把一根针穿破子宫抽取羊水，还需要有B超的监测，会有一定的风险。5%发生流产率，或者是胎儿感染。因此只有前两项检测出现高风险事，孕妇才需要做羊水穿刺，而且一定要到正规的大医院去进行。

4.检测结果准确率不同。

唐筛的检测结果准确率最低，基本只有70%。而且即使是高风险，到最后证明也不是。

无创dna，准确率可以达到99%，但是只能检测三对染色体。

羊水穿刺准确率几乎百分百%，可以检查23对染色体。

所以回到题目，高龄孕妇没有必要做唐筛，直接做无创dna，如果无创dna是高危，再做羊水穿刺，如果无偿dna正常，那么，就不需要做羊水穿刺了。

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胎儿的异常一般分为四个方面，其中一个方面是染色体异常。

正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常，都将导致蛋白质表达的异常因而出现疾病表现。

有一些染色体结构异常可能没有临床表现，但染色体数目出现异常往往会有严重的影响。有些胚胎不能发育而在孕早期发生流产，而有些能够继续妊娠直至足月分娩。这样的后果更为严重影响患病的个体以及整个家庭的幸福。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体。21三体也就是21号染色体多了一条，而有三条，所以叫三体。

这些染色体异常，常表现为智力低下，生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。

除了21三体，临床能妊娠到足月出生的还有13三体和18三体。分别是13、18号染色体多一条。

这些染色体异常患者出生后影响巨大，因此医学家试图在孕期做出诊断。

科学研究发现，孕妇血液中某些生化指标的值和染色体异常的疾病有一定的关系，这些生化指标包括：绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎球蛋白（AFP）、PAPPA-a(妊娠性血浆蛋白a)，雌三醇（E3）。因此结合孕妇的年龄、孕周、体重、以及这些项目的数值，综合评估出胎儿患有染色体异常的风险值，就是我们常说的唐氏筛查。这个筛查项目不仅仅针对唐氏综合征（21三体综合征）一个染色体异常，还包括18三体综合征以及开放性神经管畸形。过去这些项目常在14～18周进行筛查，近年来，联合超声测量NT，进行孕早期（11+0～13+6周）的筛查，俗称早期唐氏筛查。妊娠中期14+0～17+6周只能进行生化的筛查，叫做中唐。

早唐或者中唐这是通过生化的方法筛查，其准确率比较低，大约70%，有一部分是假阳性，也就是唐氏高风险但羊水穿刺却发现胎儿染色体是正常的，也有一部分是假阴性，也就是说唐氏筛查低风险，但出生后被确诊唐氏综合征。

因此不能依据唐氏筛查高风险就做出放弃胎儿的决策，必须经过羊水穿刺直接进行胎儿的染色体核型分析确定诊断才能做出决策。羊水穿刺胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体的金标准。

现在有了准确率更高，接近羊水穿刺的无创伤的监测方法，就是无创DNA，抽取母亲的外周血，通过高通量基因测序方法测定胎儿的染色质。准确率高达99%，不需要羊水穿刺，不会引起胎儿的流产，而且怀孕12周就能进行检测。因此建议大家尽可能选择无创DNA。